Ихтиоз Арлекина — симптомы, лечение, причины появления

Ихтиоз кожи – это генетически обусловленное заболевание, которое протекает по типу дерматозов. Основная особенность заболевания: смешанное нарушение рогового слоя дермы, проявляющееся в виде чешуи на коже, напоминающую по виду рыбную чешую.

Одна из наиболее сложных форм - ихтиоз Арлекина

ихтиоз Арлекина

Ихтиоз арлекина: считается, что заболевание в данной форме наиболее тяжелое, и начинает свое развитие еще внутриутробно (аномалия обусловлена единственным рецессивным геном, который локализован в аутосоме.), уже через четыре месяца от зачатия.

Новорожденный ребенок при ихтиозе имеет темную кожную поверхность панцирного типа. Поверхность дермы как бы состоит из очень плотных, заостренных или плоских, чешуй.

Между этими чешуйками возникают трещины. Заболевание развивается на всей поверхности тела, и на лице тоже. О благоприятности прогноза речь не идет – новорожденные с диагнозом ихтиоз арлекина (или врожденный ихтиоз) живут недолго, так как затронутыми оказываются все органы тела и все системы до единой. Существование с такой аномалией невозможно.

Генные мутации, которые происходят при таком виде ихтиоза, пока еще не имеют какой-либо расшифровки. У пациентов с ихтиозом нарушены процессы распада и дальнейшего синтеза белков, а конкретно – обмен органических карбоновых кислот.

В крови аминокислоты (тирозин, триптофан и т.д) чрезмерно накапливаются, жировой обмен нарушается, что сказывается на уровне холестерина (он сильно повышается). Недоокисленные ферменты также увеличиваются в количестве, терморегуляция нарушается.

Абсолютно все важнейшие железы эндокринной системы перестают нормально функционировать, иммунитет резко нарушается.

Все эти сбои в обменных процессах ведут к слишком активному синтезированию кератина. Обуславливается это нарушением обмена А-витамина и сбоем (снижением) в функционировании потовых желез. Кератин, накопленный в огромном количестве, структурно меняется и замедляет отторжение.

Ихтиоз арлекина выделяется такими симптомами:

  • Врожденный ихтиоз дает иссушение кожного покрова в различной степени. Когда в виде простого шелушения, когда отделением целых пластов сухой кожи. При данной форме ихтиоза образованные чешуйчатые пластины на дерме по виду напоминают ромб, между ними кожа сильно зудит, через трещины в организм легко проникают микробные агенты;
  • Тугоухость. Слуховой анализатор недоразвит, рот имеет неестественную форму, непропорционален, с боков сглажен, напоминает внешне рот рыбы. Глазные яблоки и кожа вокруг них огрубляется. Черепная коробка имеет неестественно маленький размер. Все эти дефекты анатомии чрезвычайно опасны;
  • Поскольку кожный покров становится грубым и сухим, то подвижность больного сильно ограничивается;
  • У больного наблюдается дыхательная недостаточность

Причины возникновения ихтиоза

Причины возникновения ихтиоза

Причинами возникновения ихтиоза арлекина считаются:

  • генетическая обусловленность
  • болезни эндокринной системы
  • кератомы (кожно-опухолевые поражения)
  • недостаток А – ретинола в организме

Больной ихтиозом ребенок может родится в семье, где больны и мать, и отец. В семье, где ихтиозом страдает один родитель, ребенок становится носителем мутированной единицы наследственности (двенадцатого гена) и передать эту единицу уже своим детям.

Все другие причины ихтиоза считаются факторами предрасполагающими, и не более. Если ихтиоз не был обнаружен сразу при рождении, то некоторые факторы могут стать пусковыми: холод, проблемы с почками, слишком сухие климатические условия жизни.

Лечение ихтиоза может принести некоторое облегчение больному, но только в случае легкой стадии болезни и раннего начала лечебной терапии.

Вульгарный ихтиоз

Вульгарный ихтиоз

Обыкновенный (вульгарный ихтиоз) встречается несколько чаще, нежели иные формы ихтиоза. Имеет аутосомно-доминантный путь наследования. Вульгарный ихтиоз начинает проявляться не ранее, чем младенцу исполнится три месяца.

Симптомы ихтиоза: кожные покровы иссушаются, становятся шершавыми, покрываются мельчайшими чешуйками. Сами чешуйки имеют неприятно-серый или белёсый цвет. Болезнь распространяется на все тело, однако часто «не трогает» лицо. Ихтиоз в данной форме сопровождается нарушением почечных функций, печеночных функций и сбоями в работе сердца.

Волосы, ногти истончаются, становятся ломкими. Развивается множественный кариес на зубах, портится зрение (наступает так называемая «куриная слепота»). Склонность к инфекциям возрастает, пациент постоянно болеет пневмониями, бронхитами и другими осложненными формами ЛОР-заболеваний.

Ламеллярный ихтиоз

Ламеллярный ихтиоз

Ламеллярный ихтиоз заметен у новорожденного в первые же минуты его жизни.Ребенок рождается с красной кожей, которая вся покрыта пленкой, тонкой, желто-коричневой, похожей на коллодий.

Через какое — то время пленка трескается и превращается в крупную чешую. Чем старше становится ребенок, тем меньше проявляется эритродермия, а вот гиперкератоз становится ярче выраженным.

Ламеллярный ихтиоз постепенно захватывает все складки, причем именно в складках кожные изменения видны сильнее. На лице кожа натянута, имеет красный цвет. На голове, там, где растут волосы, заметно обильное шелушение. Больной сильно потеет, особенно ладони, подошвы ног и лицо.

У больных наблюдается гипердермотрофия, ногти становятся толще, подвергаются деформации, отмечается диффузный кератоз на ладонях и подошвах, а также кератоз под ногтями. При ламеллярной форме болезни иногда может наблюдаться умственная отсталость.

Последствия

  • врожденный ихтиоз в тяжелой степени приводит к гибели младенца
  • присоединение гнойной инфекции к трещинам-ранам на поверхности кожи
  • легкая форма ихтиоза лечится и даже иногда излечивается полностью

Лечение ихтиоза

Лечение ихтиоза

Лечение ихтиоза полностью зависит от формы его протекания. Обычный ихтиоз лечат смягчающими наружными средствами, а также высокими дозами ретинола-А перорально. Летом больному показано лечение ихтиоза солнечными ваннами, а зимой – ультрафиолетовое облучение специальной лампой.

Довольно эффективно действует комплексное лечение: ультрафиолет, ванные кислородные, инъекции ретинола и увлажнение кожи специальными средствами. Больному показано прохождение курса лечения в санатории.

Профилактические меры: насколько они действенны

профилактика ихтиоза

Предотвратить ихтиоз нельзя, однако можно предположить, у какой пары возможно рождение ребенка с данной генной аномалией. Сегодня существует достаточно много различных специальных центров, где можно получить консультацию генетика.

Специалисты обязательно учтут все возможные показатели, особенно в тех случаях, когда в анамнезе родственников молодой пары уже имеются случаи заболевания ихтиозом.

Высококлассный генетик сопоставит все факторы и риски, и даст рекомендацию относительно будущего планирования ребенка. При достаточно высоких рисках обычно паре рекомендуется отказаться от мысли родить малыша, однако решение полностью остается за супругами. Не стоит забывать, что ихтиоз – очень тяжелая, временами невыносимо тяжелая болезнь.

Новорожденные с ихтиозом умирают практически в ста процентах случаев. Если же малыш каким-то образом выжил, вряд ли его существование можно будет назвать нормальным или сколь-нибудь комфортным.

Сопутствующие болезни, постоянная боль и страдание – вот что ждет выжившего ребенка, больного ихтиозом. Так что супружеской паре с риском рождения малыша с патологией стоит проявить ответственность и прислушаться к мнению опытного генетика.


Комментарии

Навигация по сайту
  • Рубрики
  • Мы в Одноклассниках