Нейрофиброматоз — симптомы, причины появления, лечение

Краткое содержание статьи:

Нейрофиброматоз представляет собой наследственное заболевание, именуемое также болезнью Реклингхаузена. Данная мутация на генетическом уровне выражается в появлении кожных или костных аномалий.

Впервые нейрофиброматоз может наблюдаться в детском возрасте или в период полового созревания. Нейрофиброматоз у детей не сопровождается активными новообразованиями, но пигментные пятна уже заметны. При этом болезнь Реклингхаузена не имеет полового ограничения, встречаясь одинаково часто как среди мужчин, так и среди женщин.

Одним из наиболее выраженных симптомов становятся нейрофибромы – это мягкие, мясистые образования, имеющие статус доброкачественных, а их состав – видоизмененная нервная ткань. Они приносят существенный дискомфорт человеку и снижают уровень жизни, а также имеют характерные опасные последствия, вплоть до преобразования в злокачественные опухоли.

Причины нейрофиброматоза

nejrofibromatoz Нейрофиброматоз   симптомы, причины появления, лечение

Это наследственное заболевание возникает по причине мутации генов, которые призваны подавлять рост опухолей в организме. Передача имеет аутосомно-доминантный характер, а это значит, что если один из родителей болен, то шансы передать этот недуг ребенку составляет от 50 до 100%.

Локализация генетических отклонений может быть:

  1. В 17 хромосоме – нейрофиброматоз первого (I) типа или периферический, при котором нарушается синтез нейрофибромина и компонентов, составляющих оболочку нервов. Опухоли бесконтрольно образуются и растут в организме.
  2. В 22 хромосоме – нейрофиброматоз второго (II) типа или центральный, при котором нарушается процесс синтеза мерлина. Его главная задача состоит в обеспечении организации внутренней клеточной структуры.

Помимо основных двух типов классификация может допускать иные формы:

  • Нейрофиброматоз третьего (III) типа – смешанная форма, характеризующаяся ростом опухолей со стремительным развитием. Его характерным отличием от первого и второго типа становится появление новообразований в области ладоней, что позволяет дифференцировать этот тип.
  • Нейрофиброматоз четвертого (IV) типа обусловлен наличием множественных образований на коже, риском развития глиомы или иных опухолей зрительного нерва.
  • Болезнь Реклингхаузена пятого (V) типа называется сегментарным нейрофиброматозом с поражением определенного участка кожи.
  • У больных с нейрофиброматозом шестого (VI) типа фибромы не образуются, наблюдается исключительно пигментация.
  • Болезнь Реклингхаузена седьмого (VII) типа, при котором симптомы нейрофиброматоза появляются у пациентов только после 20 лет, а сама болезнь является приобретенной.

Образования появляются и формируются в области нервных стволов (разветвлений). Как правило, это множественные нейрофибромы, которые активно развиваются у пациентов с такой предрасположенностью по достижению 20-ти лет.

Поскольку болезнь Реклингхаузена дает о себе знать с раннего возраста, у ребенка можно отметить пигментные пятна овальной формы на туловище, в области подмышек или в районе паха. Их поверхность обычно гладкая, а цвет напоминает кофейно-молочную смесь. С возрастом их количество и масштабы увеличиваются.

Нейрофибромы могут образовываться как на коже, так и в подкожном слое. В таком случае они схожи по виду с грыжей, но не доставляют пациенту дискомфорт сами по себе. Остальные симптомы общего характера могут проявляться по-разному у каждого больного.

Симптомы нейрофирбоматоза

nejrofibromatoz foto 01 Нейрофиброматоз   симптомы, причины появления, лечение

Болезнь Реклингхаузена может сочетаться с иными отклонениями и патологическими процессами в опорно-двигательном аппарате, заболеваниями сердечно-сосудистой или эндокринной системы.

Диагноз «нейрофиброматоз» ставится на основании нескольких признаков, которые имеют характерные отличия в зависимости от типа.

К общим симптомам относятся:

  • Гладкие пятна на коже, схожие по форме и внешнему виду с веснушками, но имеющие упомянутую выше окраску «кофе с молоком». В том числе они могут появляться на поверхности слизистой оболочки ротовой полости. Они не выступают над поверхностью кожи, размер может варьироваться от 5 до 15 миллиметров. Допускается ощущение зуда и стремительное разрастание.
  • Изменение цвета кожного покрова в области подмышечных впадин, паха. Это результат гиперпигментации, при которой цвет кожи становится темнее.
  • Образование выпуклостей на коже (бугров).
  • Ухудшение слуха (нейрофиброматоз второго типа).
  • Изменение кожной чувствительности с появлением ощущения «мурашек».
  • Если опухоли затрагивают спинной мозг, то пациент может отмечать слабость в нижних конечностях.
  • На радужной оболочке заметны небольшие окрашенные узелки (узелки Леша).

В дополнение к наиболее распространенным симптомам могут добавиться и дополнительные. Чаще всего их причины – нарушения клеточного деления, развития тканей:

  • Головные боли, в некоторых случаях тошнота.
  • Непроизвольное сокращение мышц, судорожные состояния, схожие с эпилептическим припадком.
  • Искривление позвоночника.
  • Учащенное сердцебиение, повышение интенсивности потоотделения.
  • Ощущение общей слабости, высокая чувствительность к различным инфекционным и вирусным заболеваниям.

В максимальном выражении болезнь Реклингхаузена может привести к развитию образований, масса которых достигает 10 килограмм (явление известно как слоновость). Они не только доставляют дискомфорт с эстетической точки зрения, оказывая влияние на внешность пациента, но и способностью перерасти в злокачественную опухоль.

Кстати, рост нейрофибром может иметь дополнительные стимуляторы – причины, по которым происходят изменения гормонального фона, а именно:

  • Половое созревание.
  • Беременность.
  • Послеродовой период.
  • Нарушение работы эндокринной системы.

Диагностика нейрофиброматоза

Fotolia 28121077 Subscription s Нейрофиброматоз   симптомы, причины появления, лечение

Диагностика нейрофиброматоза представляет собой комплексный сбор данных:

  • Жалобы пациента, установление генетической предрасположенности.
  • Осмотр невролога. Оценка состояния функционирования мозжечка, отвечающего за координацию движений, равновесие, обеспечение мышечного тонуса, проверка параметров слуха.
  • Офтальмологический осмотр.
  • Рентгенография, производимая с целью установления костных изменений, дефектов, искривления позвоночника.
  • Компьютерная томография.
  • МРТ.
  • Генетический анализ.

К указанному комплексу мер может быть назначено дополнительно генеалогическое исследование, которое установит наследственную причину. Нейрофиброматоз у детей и взрослых может повлечь серьезные последствия, поэтому не стоит откладывать визит к специалисту.

Лечение нейрофиброматоза

39 620x465 Нейрофиброматоз   симптомы, причины появления, лечение

К сожалению, предупредить болезнь Реклингхаузена практически невозможно, профилактических мер для этого на данный момент не разработано, как и кардинального лечения. Лечение нейрофиброматоза это:

  • Назначение терапии, восстанавливающей нарушенные обменные процессы в организме.
  • Операции по устранению последствий. Ткани, подвергшиеся патологическим изменениям, иссекаются, но такое хирургическое вмешательство имеет свои особенности. Структура нейрофибром такова, что устранить полностью ткань невозможно с первого раза в большинстве случаев. Операции проводятся последовательно, а конкретный метод иссечения выбирается в зависимости от месторасположения образования. Наиболее эффективным в сравнении с классическим ходом операции, предполагающим наложение швов, стала современная лазерная методика.
  • В случае стремительной потери слуха назначаются операции декомпрессии опухолей в области слухового нерва.
  • Хирургическое устранение узелков Леша на радужной оболочке.
  • Если происходит озлокачествление опухоли, применяется соответствующая терапия (химическая, лучевая).

Операции позволяют достичь желаемого косметического эффекта, избавить пациента от дискомфорта и комплексов, возникающих вследствие разрастания образований. А также остановить процесс потери слуха, предотвратить ухудшение зрения.

Конкретное лечение нейрофиброматоза может быть назначено только специалистов при участии генетика. Это касается и установление необходимости проведения операции.

Лечение нейрофиброматоза народными средствами

2723671678 Нейрофиброматоз   симптомы, причины появления, лечение

Народные рецепты давно стали для многих людей универсальным нетрадиционным средством для избавления от любых недугов.

Болезнь Реклингхаузена не стала исключением. Основным рецептом, предлагаемым при данном заболевании, является настойка прополиса, настой чистотела, соком листьев и отваром корней пиона.

Стоит помнить, что лечение народными средствами при видимой безопасности ввиду использования исключительно натуральных компонентов может привести к неожиданным последствиям.

Желательно применять их только после согласования с врачом.


Комментарии

Навигация по сайту
  • Рубрики
  • Мы в Одноклассниках