Синдром Ангельмана — симптомы и лечение (синдром петрушки)

Краткое содержание статьи:

Синдром Ангельмана или синдром петрушки это генетическое заболевание, которое характеризуется неврологическими, а иногда и умственными отклонениями в развитии.

Причины

Причинами, вызывающими синдром Ангельмана являются дефекты различных генов пятнадцатой хромосомы. Также, данная болезнь может появиться из-за мутации хромосомы матери (мутации ген отца провоцируют развитие болезни Прадера-Вили).

В основном, синдром петрушки связан с потерей определенной части хромосомы или с мутационными изменениями гена UBE3A.

Спонтанное развитие дефектов в 15-ой хромосоме, также вызывающее синдром петрушки, связано с полным отсутствием четырех миллионов пар оснований ДНК.

Симптомы

img61 e1475237625789 Синдром Ангельмана   симптомы и лечение (синдром петрушки)

Синдром петрушки у детей становится заметен на 6-12 месяце жизни. В это время у детей можно наблюдать очевидные симптомы болезни — отклонения в развитии, либо быструю утрату первых приобретенных навыков. Лабораторные анализы и исследование с помощью МРТ и КТ синдром Ангельмана не выявляют. Несмотря на это, возможны умеренные изменения в структуре головного мозга.

Симптомы, проявляющиеся у всех больных:

  1. Очевидные отклонения в психическом развитии;
  2. Дефекты речи, выраженные в ее полном отсутствии или очень маленьком словарном запасе (не больше 6 слов);
  3. Дефекты в моторике – плохая координация движений, небольшой тремор, внезапные движения конечностей в хаотичном порядке;
  4. Отклонения в поведении – чрезмерная активность, постоянная улыбка на лице, смех без причины, проблемы с концентрацией внимания;
  5. Периодические взмахи руками, многократное хлопанье в ладоши.

У 20-80% пациентов можно наблюдать такие симптомы, как:

  • Проблемы с развитием головы – до 2-х лет уменьшается размер черепа;
  • Эпилепсия;
  • Проблемы с контролем языка, а у новорожденных с грудным вскармливанием;
  • Частое чувство жажды;
  • Активное слюноотделение;
  • Большой рот с небольшим количеством зубов;
  • Расстройство сна;
  • Ходьба с негнущимися ногами, приподнятыми плечами и полусогнутыми руками (похоже на марионетку, поэтому синдром еще называют «Синдромом улыбающейся марионетки»);
  • Слабая пигментация кожи, светлые волосы и глаза.

Важно! Больные сохраняют способность понимать других людей через невербальное общение, но не могут также выражать свои мысли.

Симптомы, также, выражаются в непроизвольном мочеиспускании. Заболевание сопровождается нарушением мелкой моторики, больным тяжело застегнуть пуговицу или шнурки. Вместе с тем, простые навыки, такие как чистка зубов и самостоятельный прием пищи даются больным легко.

Синдром Ангельмана может сопровождаться избыточным весом, преимущественно у женщин. Поэтому очень важно контролировать питание больных. Кроме питания особого контроля требует осанка больного, так как синдром петрушки очень часто вызывает сколиоз в тяжелой форме.

Дети, которые страдают синдромом Ангельмана, дружелюбны, стремятся общаться со всеми, очень нежны с окружающими и всегда сохраняют счастливый вид. Поэтому, их часто сравнивают с ангелами. По внешнему виду взрослые пациенты выглядят моложе своих лет, что объясняется задержкой в развитии организма.

Диагностика

062d05f01 e1475237794681 Синдром Ангельмана   симптомы и лечение (синдром петрушки)

Выявить синдром Ангельмана можно еще до появления на свет ребенка. Существует 2 способа получить материал для исследований:

  1. Посредством взятия образца околоплодной жидкости из матки – этот способ более старый, но небезопасный.
  2. Матери потребуется сдать кровь, специалисты проверят ДНК ребенка, которое покажет существующие отклонения.

Стоит отметить, что такое генетическое исследование может выявить не только синдром петрушки, но и другую болезнь у детей, связанную с ДНК, например: синдромы Дауна, Прадера-Вили и другие.

Диагностика болезни проводится посредством:

  1. Генетического исследования 15 хромосомы;
  2. ЭЭГ, которое может обнаружить характерные особенности протекания данной патологии;
  3. МРТ и КТ, позволяющие в некоторых случаях определить атрофию полушарий мозга, расположение нейронов в нетипичных для них местах, проблемы с миелинизацией нервных волокон и так далее;

Генетические исследования назначаются и при заниженном тонусе у младенца, проблемах с формированием речи и моторной функции.

В основном, определить точный диагноз у детей получается в 5-7 лет. В таком возрасте синдром Ангельмана уже хорошо выражен. Вместе с тем, скорость развития патологии разнится и зависит от степени дефектов 15 хромосомы, поэтому одни могут вести нормальную жизнь, другие могут не говорить.

Хоть и это исследование довольно точное, родителям с первых дней жизни малыша рекомендуется следить за поведением, эмоциями, моторикой конечностей. И если у ребенка наблюдаются проблемы с передвижением, плохо сгибаются ноги, необходимо незамедлительно обратиться к специалисту для проведения полного диагностирования.

Синдром петрушки можно определить с помощью генетических анализов. Беря во внимание результаты всех исследований и замеченные симптомы, можно с уверенностью поставить точный диагноз.

Лечение

angelman syndrome Синдром Ангельмана   симптомы и лечение (синдром петрушки)

Синдром Ангельмана не имеет пока специального лечения. В терапевтические мероприятия, созданные для улучшения жизни пациентов, входят:

  • Терапию против эпилепсии. Исходя из того, как протекает синдром Ангельмана, используются препараты с вальпроатами, бензодиазепинами и другими веществами.
  • Прописывание седативных веществ, способствующих здоровому сну, со строго подобранной дозировкой.
  • Массажные и физиотерапевтические процедуры при заниженном тонусе.
  • Проведение занятий с логопедом с использованием методик, которые развивают речь.
  • Мероприятия для исправления отклонений в поведении.

Детей следует учить невербальным взаимоотношениям .

Возможности для развития детей зависят от того, насколько сильно поражена хромосома. С мутировавшей хромосомой больные могут вести самостоятельную жизнь, но с примитивной речью. А с потерянными хромосомами некоторые больные будут нуждаться в постоянном уходе, речь при этом отсутствует.

Профилактика

Так как синдром Ангельмана появляется из-за беспричинных мутаций или потерь хромосом, то профилактической мерой является оценка вероятности рождения малыша с такой патологией. Поэтому следует проконсультироваться с опытным генетиком.


Комментарии

Навигация по сайту
  • Рубрики
  • Мы в Одноклассниках